1993/09/20
【中華民國眼科醫學會雜誌第三十二卷第三期, 364-370】先天性視網膜脈絡膜缺損-壹病例報告：張朝凱、鍾欽彬

先天性視網膜脈絡膜缺損-壹病例報告

張朝凱 鍾欽彬

CONGENITAL RETINOCHOROIDAL COLOBOMA:

A CASE REPORT

Chao-Kai Chang M.D. Chin-Bing Chung M.D.

Reprinted from

Transaction of Ophthalmological Society of the Repulic of China

Vol. 32, NO.3 , pp. 364~370 1993

中華民國眼科醫學會雜誌第三十二卷第三期 364~370 頁抽印本

中華民國82年9月發行

先天性視網膜脈絡膜缺損－壹病例報告

張朝凱 鍾欽彬

先天性視網膜脈絡膜缺損是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，導因為胎兒時期胚胎期裂隙癒合不良所造成。

本篇報告一位三十五歲女性，因自左眼視力不良而來就診，被診斷為先天性視網膜脈絡膜缺損。其臨床症狀包括左眼視野縮小，且合併有虹膜缺損，眼底檢查及眼底螢血管攝影顯示隻眼在下半球有明顯之視網膜脈絡膜缺損，矯正後之視力右眼為20/20，左眼為4/20。由於此為一罕見病例，故特提出來報告。

Key words: Retinochoroidal Coloboma, Closure failure of embryonic fis- sure.

前言

缺損（Coloboma）這個字是從希臘文衍生出來的，意思是因組織缺少而產生了一個凹痕或裂隙（1）。典型的缺損（Typical Coloboma）乃因胚胎期裂隙（Embryonic Fissure）癒合不良所造成，因此均發生在下半球的位置（1）。非典型的缺損（Atypical Coloboma）則指非因胚胎裂隙癒合不全所致之缺損（coloboma）（2，3），故並不位於鼻側下方，例如黃斑部視網膜脈絡膜缺損（Macular retinochoroidal coloboma）即屬此類。

眼睛組織的缺損可分為前眼部缺損，包括：眼皮、虹彩、睫狀體、水晶體損；及後眼部缺損，包括：脈絡膜、視網膜、黃斑部、視神經缺損。它可同時影響多處構造，而造成視力下降、斜視、眼球震顫等。其遺傳的方式大部屬於自體顯性遺傳且有多種表現型式（Autosomal Dominant, varying expressivity）。與眼部之缺損（Ocular coloboma）較有關的染色體異常為：Trisomy 13, Duplication 13q, Deletion 4p；而全身性的疾病會伴隨眼部缺損的有Cat Syndrome（4），CHARGE Syndrome（5）等。

本病例為一典型視網膜脈絡膜缺損的病例，除了伴隨虹彩缺損（6）之外，並無其它眼部或全身性的相關疾病。因病例少見，特提出來報告。　

病例報告

1990年10月一位35歲的女性病人因為從小左眼視力不良而來就診。經檢查右眼矯正後視力為斜視或眼球震顫的情形，亦無其它相關之全身性疾病。裂隙燈檢查可見到左眼虹彩在鼻側下方有明顯之缺損（Iris coloboma），而右眼則正常（圖一）；將瞳孔放大以裂隙燈檢查，隻眼水晶體均正常，眼底檢查發現雙眼均有視網膜脈絡膜缺損（Retinochoroidal coloboma），右眼則從200o?300整個象限均有損（圖二）。右眼的視網膜缺損在上方1/3還有視網膜色素層的延伸，而左眼的缺損處仍有一條殘餘的脈絡膜血管，且視神經盤發育不良（圖二）。

眼底螢光血管攝影在早期（Early Phase）即可明顯看到缺損的區域，在A－V Phade可看到左眼有殘餘的脈絡膜血管，晚期（Late Phase）亦可看到相同的情形（圖三、圖五）。我們以Humphery自動視野機（Automatic Perimeter）做視野檢查。

發現右眼病變的對應位置並無明顯視野缺損，左眼則在病變對應之顳側上方有整片視野缺損（圖五）。經眼底鏡檢查，發現病人的母親亦有相同的病情，其外祖父則患有不明的眼部疾病，其子女的視力據病人說都正常（表一）。

討論

視網膜脈絡膜缺損常會被病人忽略，除非它引起嚴重視野變化或視力降低等臨床症狀（7）。


此症約60﹪均為雙側性的(8)。且可伴隨虹彩、水晶體或視神經盤的病變。它引起的併發症包括視力減退(9)、視網膜剝離(10，11)、網膜下血管新生(12，13)(subretinal ceovascularization）等。

視網膜脈絡膜缺損可分為二類：(一)典型的視網膜脈絡膜缺損(Typical retinochoroidal coloboma)，大部份是自體顯性遺傳，亦有自體隱性遺傳的報告，其成因如下：胚胎發育至第四週時由前腦(Proencephalon)突出形成眼泡(optic vesicle)，第五週時眼泡繼續發育並嵌疊而形成視杯(optic cup)，嵌疊時在鼻側下方的凹陷(groove)就是裂隙(Fissure)，此裂隙在第六週末及癒合，就會造成虹彩、水晶體、脈絡膜、視網膜或鞏膜的缺損，此即典型的視網膜脈絡膜缺損(Typical retinochoroidal coloboma)之由來。正因其乃胚胎裂隙癒合不全所致，故發生的部位均在鼻側下方。罹患此病的人有時會有視力不良的情形，視神經盤常會受影響，但較少併發虹彩及水晶體的異常。伴隨發生的眼部疾病包括：小眼症(Micro－ophthalmia)(12)、視網膜剝離(10，11，12)、眼球震顫(12)、斜視(12)、脈絡膜新生血管膜(Choroidal neovascular membrane) 13，14)，其伴隨全身性疾病發生的比率也很高。(二)非典型的視網膜脈絡膜缺損(Atypical retinochoroidal coloboma)，此與胚胎裂隙之癒合無關(3）。由於非為胚胎裂隙癒合不全所致，故並不位於鼻側下方。其遺傳型式為自體隱性遺傳，常生在後極，例如黃斑部的缺損(Macular Coloboma) (15，16，17)即屬此類。幾乎所有的病例都有視力下降的情形，很少影響到視神經盤，且絕不會合併水晶體或虹彩之缺損，常見的眼部併發症為：眼球震顫、斜視(18)、圓錐角膜(Keratoconus)(18)、白內障(18)；伴隨全身性疾病發生的比率不高。

本病例屬於典型的視網膜脈絡膜缺損，其發生缺損的部位均在下方，右眼缺損較小且無任何臨床症狀；左眼缺損較大，引起視力不良及視野縮小的症狀，並伴隨虹彩鼻側下方的缺損。

此病乃因胚胎期裂隙癒合不良所致，即正常的組織沒有育而形成一缺損；在此症中視網膜之神經感覺上皮及色素上皮(Neurosensory and retinal pigment epithelium)均不存在於胚胎裂隙(Embryonic Fissure)(7)中，脈絡膜亦沒有分化(7)；因此在病變的部位，脈絡膜微血管(Choriocapillaris)、布魯赫氏膜(19，20)(Bruchs membrane)及視網膜上皮均不存在，而在病變的邊緣則可見到視網膜上皮層捲曲且增厚(9)。所以我們眼底檢查所見常為一白色、閃亮的缺損，且有色素存在病變邊緣。

雖然視網膜脈絡膜缺損有時不引起任何臨床症狀，但是仍有些病例會造成視力下降，甚至引起視網膜下血管增生或視網膜剝離等現象。故臨床上醫師仍須注意這些可能的變化，而於必要時予以雷射(13)或其它治療。

參考文獻

  1. Pagon RA. Ocular coloboma. Surv Ophtha- lmol 1981； 25： 223-236.
  2. Mann I. On certain abnormal conditions of the macular region usually classed as colob-omas of the choroid. Am J Ophthalmol 1927；2: 99-115.
  3. Klein BA. The pathogenesis of some aty-pical colobomas of the choroid. Am J Op-hthalmol 1959；48： 597-607.
  4. Ward J, Sierra IA, DCroz E. Cat eye syndr-ome associated with aganglionosis of the small and large intestine. J Med Genet 1989; 26(10): 647-648.
  5. Chestler RJ, France TD. Ocular findings in CHARGE syndrome: six case reports and a review. Ophthalmol 1988; 95(12): 1613-1619.
  6. 廖瑞青、林嘉理、劉榮宏。前小眼症暨虹彩、脈絡膜、視網膜、視神經孔頭缺損－二病例報告。中眼會刊74年;24卷：498-503.
  7. Steahly LP. Retinochoroidal colo-boma: varieties of clinical presentat-ions. Ann Ophthalmol 1990; 22(1): 9-14.
  8. Morris PH. Vitreoretinal disease, Year BK Med, Chicago, 1979: 290-292.
  9. Tasman WS, Shields JA. Disorders of the peripheral fundus, Har-Row, Hagerstown, Md, 1980: 71-74.
  10. Jesberg DO. Schepens CL. Retinal detac-hment associated with coloboma of the cho-orid. Arch Ophthalmol 1961; 65: 163-173.
  11. Wang K, Hilton GF. Retinal detachment associated with coloboma of the choroid. Trans Am Ophthalmol Sol 1985; 83: 49-62.
  12. Leff SR, Britton WA, Brown GC, et al. R-tinochoroidal coloboma associated with su-bretinal neovascularization. Retina 1985; 5: 154-156.
  13. Steahly LP. Laser treatment of a subretin-al neovascular membrane associated with r-etinochoroidal coloboma. Retina 1986; 6: 154-156.
  14. Kritzinger EE, Beaumont HM. Color atlas of optic disc abnormalities. England: Wo-lfe Medical Publications Ltd., 1987.
  15. Tamaki SL, Garcia CA, Katsman JI. Ma-cular coloboma. Invest Ophthalmol Vis Sci 9ARVO Supplement) 1979; Abstract 15, 222.
  16. Phillips CI. Hereditary macular colobom-a. J Med Genet 1970; 7:224-226.
  17. Pasman FMH, Pinckers A. Hereditary m-acular coloboma. Ophthalmic Paediatr G-enet 1983; 2:67-72.
  18. Leighton DA, Harris R. Retinal aplasia in association with macular coloboma, kerato-conus and cataract. Clin Genetics 1973; 4:270-274.
  19. Henkind P. Ocular neovascularization. Am J Ophthalmol 1978; 85:287-301.
  20. Goldberg MS. Bruchs membrane and va-scular growth. Invest Ophthalmol 1976; 15:443-446.

CONGENITAL RETINOCHOROIDAL COLOBOMA:

A CASE REPORT

Chao-Kai Chang M.D. Chin-Bing Chung M.D.

*Department of Ophthalmology

Kaohsiung Municipal Women and

Children General Hospital,

Kaohsiung Taiwan, R.O.C.

Department of Ophthalmology,

Kaohsiung Medical College,

Kaohsiung, Taiwan, R.O.C.

Retinochoroidal colobomas are rare conge-tal abnormalities caused by incomplete closure of the embryonic fissure. Inheritance may aut-osomal dominant.

A 35-year-old female visited our OPD with the chief complaints of poor vision of left eye since childhood. After detailed ophthalmic ex-amination, bilaterlal retinochoroidal colobomas.

with iris coloboma of left eye were diagnosed. Her visual acuity with correction was 20/20 OD and 4/20 OS. Except for the decreased visual acuity, the visual field defect was also noted in her left eye. The fundus color photograghs and FAG pictures were presented in the case, too.